Biologi notesnota, bab 11

Pewarisan

Notes made with reference toNota dibuat dengan rujukan kepada TextbookBuku teks Biologi Tingkatan 5 (KSSM), pageshalaman 228-253

What this chapter coversMatlamat bab ini

Saya boleh mentakrifkan pewarisan monohibrid dan menerangkan eksperimen Mendel ke atas pokok kacang pis (11.1.1, 11.1.2)
Saya boleh menggunakan istilah gen, alel, ciri, trait, genotip, fenotip, alel dominan, alel resesif, homozigot, heterozigot, baka tulen, hibrid, generasi induk dan generasi filial (11.1.3)
Saya boleh melukis rajah skema kacukan dan segi empat Punnett bagi pewarisan monohibrid serta meramalkan nisbah genotip dan fenotip (11.1.4, 11.1.5)
Saya boleh menyatakan Hukum Mendel I (Hukum Segregasi) (11.1.6)
Saya boleh mentakrifkan pewarisan dihibrid dan melukis rajah skema serta segi empat Punnett bagi nisbah 9 : 3 : 3 : 1 (11.2.1, 11.2.2, 11.2.3)
Saya boleh menyatakan Hukum Mendel II (Hukum Pengaturan Bebas) (11.2.4, 11.2.5)
Saya boleh mentakrifkan lokus dan menghubungkaitkan alel, lokus dan gen pada sepasang kromosom homolog (11.3.1, 11.3.2)
Saya boleh membezakan autosom dengan kromosom seks dan menerangkan kariotip manusia (11.4.1, 11.4.2)
Saya boleh menerangkan tak disjungsi dan penyakit genetik sindrom Down, sindrom Turner dan sindrom Klinefelter (11.4.3)
Saya boleh menyelesaikan masalah pewarisan kumpulan darah ABO, faktor Rhesus, talasemia, penentuan jantina dan ciri terangkai seks (buta warna dan hemofilia) (11.4.4)
Saya boleh menerangkan pewarisan kebolehan menggulung lidah dan bentuk lekapan cuping telinga mengikut Hukum Mendel (11.4.5)
Saya boleh menganalisis pedigri keluarga untuk mengenal pasti pewarisan sesuatu ciri (11.4.6)

11.1Pewarisan monohibrid

Pewarisan monohibrid melibatkan satu ciri dan trait berbeza yang dikawal oleh satu gen. Genetik ialah bidang kajian tentang pewarisan dan variasi. Gregor Mendel dikenali sebagai pengasas kepada genetik moden kerana beliau orang pertama yang menerangkan mekanisme pewarisan secara saintifik.

Eksperimen Mendel

Mendel menggunakan pokok kacang pis, Pisum sativum, dan mengkaji tujuh ciri. Setiap ciri mempunyai dua trait bertentangan yang nyata dan mudah dikesan (Rajah 11.1). Mendel menyimpulkan bahawa ciri induk diturunkan kepada anak melalui gamet jantan dan gamet betina; nukleus gamet membawa maklumat genetik. Faktor pewarisan itu kini dikenali sebagai gen. Mendel memilih kacang pis kerana pokok ini boleh ditanam dengan mudah dan menghasilkan banyak anak pokok, mempunyai struktur pembiakan jantan dan betina, selang antara generasi yang pendek dan ciri yang bertentangan dengan jelas.

Jadual tujuh ciri kacang pis dengan trait dominan dan resesif: bentuk biji benih bulat atau berkedut, warna biji benih kuning atau hijau, bentuk pod licin atau berkedut, warna pod hijau atau kuning, warna bunga ungu atau putih, kedudukan bunga aksial atau terminal, ketinggian pokok tinggi atau rendah — Rajah 11.1: Tujuh ciri yang dikaji oleh Mendel.

Rajah daripada buku teks Biologi Tingkatan 5 (KSSM), m.s. 230.

Mendel menggunakan pokok baka tulen sebagai generasi induk. Pokok baka tulen yang dihasilkan melalui pendebungaan sendiri mempunyai trait yang sama dengan induknya. Beliau mengacukkan pokok tinggi baka tulen (TT) dengan pokok rendah baka tulen (tt):

Generasi filial pertama (F₁) terdiri daripada pokok tinggi sahaja (Tt). Maka trait tinggi bersifat dominan dan trait rendah bersifat resesif (kesannya ditindas).
Mendel mengacukkan F₁ secara pendebungaan sendiri (Tt × Tt). Dalam generasi filial kedua (F₂), genotip ialah TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1 dan nisbah fenotip ialah 3 tinggi : 1 rendah. Trait rendah muncul semula.

Istilah yang berhubung dengan pewarisan

Istilah	Maksud	Contoh
Gen	Unit asas pewarisan: satu segmen DNA yang menduduki lokus tertentu pada kromosom dan mengawal ciri tertentu	Gen bagi ketinggian
Alel	Bentuk alternatif gen bagi trait tertentu; menduduki lokus yang sama pada sepasang kromosom homolog	T dan t
Ciri dan trait	Ciri ialah faktor yang diwarisi dan sifat tersendiri organisma; trait ialah variasi bagi ciri itu	Ketinggian (ciri); tinggi atau rendah (trait)
Genotip	Komposisi gen suatu organisma dan tidak dapat dilihat	TT, Tt, tt
Fenotip	Ciri yang ditunjukkan atau dipamerkan oleh suatu organisma	Tinggi, rendah
Alel dominan	Sentiasa menunjukkan traitnya apabila hadir dan menindas kesan alel resesif; huruf besar	B
Alel resesif	Menunjukkan traitnya apabila kedua-dua alel resesif; huruf kecil	b
Homozigot	Kedua-dua alel di lokus pasangan kromosom homolog adalah sama	BB atau bb
Heterozigot	Alel di lokus pasangan kromosom homolog adalah berbeza	Bb
Baka tulen	Individu membawa dua alel yang sama untuk trait itu; pendebungaan sendiri sentiasa mengekalkan ciri induk dalam setiap generasi	BB atau bb
Hibrid	Hasil kacukan dua varieti berbaka tulen	Bb
Generasi induk (P)	Generasi pertama yang melibatkan dua individu berbaka tulen yang dikacukkan	BB × bb
Generasi filial (F)	Generasi yang terhasil daripada kacukan berturut-turut dua induk berbaka tulen	F₁, F₂

Jangan keliru: ciri ialah "warna bunga", trait ialah "ungu". Genotip ialah huruf (Bb); fenotip ialah apa yang kelihatan (ungu). Trait dominan ditunjukkan oleh BB dan Bb; trait resesif hanya oleh bb.

Rajah skema kacukan dan segi empat Punnett

Bunga ungu (BB) × bunga putih (bb)

Genotip induk: BB × bb. Semasa meiosis, kromosom homolog berpisah; gamet ialah B dan b.
Persenyawaan: genotip F₁ semuanya Bb; fenotip F₁ semuanya ungu.
F₁ dikacukkan sesama sendiri: Bb × Bb; gamet B, b dan B, b.
Genotip F₂: 1 BB : 2 Bb : 1 bb. Fenotip F₂: 3 ungu : 1 putih. Trait putih yang tidak kelihatan dalam F₁ muncul semula dalam F₂.

Segi empat Punnett boleh digunakan untuk meramal nisbah dan kebarangkalian genotip serta fenotip anak. Kotak di dalamnya mewakili kombinasi alel yang mungkin dalam zigot.

Segi empat Punnett Bb disilang dengan Bb: BB ungu, Bb ungu, Bb ungu, bb putih — Segi empat Punnett bagi Bb × Bb: 3 ungu : 1 putih.

Nisbah dalam eksperimen sebenar hampir 3 : 1 tetapi tidak tepat. Mendel mendapat nisbah F₂ kira-kira 2.9 : 1 kerana persenyawaan berlaku secara rawak (kebarangkalian); nisbah akan menghampiri 3 : 1 apabila sampel besar. Mengira nisbah daripada bilangan: bahagikan semua nombor dengan nombor yang lebih kecil. Contoh dalam buku teks: biji benih licin 5474 dan berkedut 1850, maka nisbah = (5474 ÷ 1850) : 1 = 2.96 : 1, dibundarkan kepada 3 : 1.

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Ciri sesuatu organisma dikawal oleh sepasang alel, hanya satu daripada pasangan alel ini akan diwariskan ke dalam gamet.

Sepasang alel segregasi (terpisah) secara rawak semasa pembentukan gamet; hanya satu alel berada dalam gamet.
Semasa persenyawaan, zigot mengandungi dua alel (satu daripada setiap induk) bagi ciri itu, dan persenyawaan berlaku secara rawak.
Homozigot dominan dan heterozigot menunjukkan trait dominan; hanya homozigot resesif menunjukkan trait resesif.

Dalam kacukan antara dua ekor tikus, B ialah alel dominan bagi bulu hitam dan b ialah alel resesif bagi bulu putih. Hasil kacukan ialah ¼ BB : ½ Bb : ¼ bb. Apakah warna bulu dan genotip induknya?

Tunjuk jawapanSembunyi jawapan

Kedua-dua induk berbulu hitam dengan genotip Bb (heterozigot). Bb × Bb memberi 1 BB : 2 Bb : 1 bb, iaitu ¼ BB : ½ Bb : ¼ bb; fenotip 3 hitam : 1 putih.

Pokok tinggi baka tulen (TT) dikacukkan dengan pokok kerdil baka tulen (tt). Apakah genotip dan fenotip hasil kacukan?

Tunjuk jawapanSembunyi jawapan

Gamet T dan t. Genotip semua Tt; fenotip semua tinggi (T dominan).

11.2Pewarisan dihibrid

Pewarisan dihibrid melibatkan pewarisan dua ciri, setiap satu ciri dikawal oleh gen berlainan pada lokus berlainan.

Dalam kacukan antara dua induk baka tulen, bentuk biji benih dan warna biji benih kacang pis dikaji bersama. B ialah alel dominan bagi biji benih bulat, b alel resesif bagi biji benih berkedut, K alel dominan bagi warna kuning dan k alel resesif bagi warna hijau.

Induk BBKK (bulat, kuning) × bbkk (berkedut, hijau): gamet BK dan bk; F₁ semuanya BbKk, iaitu bulat dan kuning (hanya trait dominan kelihatan).
F₁ × F₁ (BbKk × BbKk): setiap induk menghasilkan empat jenis gamet, BK, Bk, bK dan bk, kerana mana-mana alel bagi bentuk biji benih boleh berpasangan dengan mana-mana alel bagi warna biji benih.
Maka 4 × 4 = 16 kombinasi genotip F₂ dalam segi empat Punnett.

Segi empat Punnett BbKk disilang dengan BbKk, 16 kotak diwarnakan mengikut fenotip: sembilan bulat kuning, tiga bulat hijau, tiga kedut kuning dan satu kedut hijau — F₂ kacukan dihibrid: 9 bulat, kuning : 3 bulat, hijau : 3 kedut, kuning : 1 kedut, hijau.

Fenotip F₂	Bilangan kotak	Pecahan
Biji benih bulat, kuning	9	9/16
Biji benih bulat, hijau	3	3/16
Biji benih kedut, kuning	3	3/16
Biji benih kedut, hijau	1	1/16

Dua gabungan ciri yang baharu muncul dalam F₂, iaitu biji kedut berwarna kuning dan biji bulat berwarna hijau; kedua-duanya tiada dalam induk.

Hukum Mendel II (Hukum Pengaturan Bebas)

Semasa pembentukan gamet, setiap ahli daripada pasangan alel boleh bergabung secara rawak dengan mana-mana ahli daripada pasangan alel yang lain.

Dua pasang ciri (bentuk dan warna biji) digabungkan dalam F₁ tetapi kemudiannya terpisah dan bertindak secara bebas antara satu sama lain dalam F₂.

Menulis gamet: tulis setiap pasangan alel, kemudian ambil satu huruf daripada setiap pasangan. BbKk memberi BK, Bk, bK, bk; BBKK hanya memberi BK. Segi empat Punnett kacukan dihibrid F₁ mesti mempunyai 16 kotak.

Dalam kacukan RrYy × rryy (R bulat, r berkedut, Y kuning, y hijau), apakah fenotip anak yang mungkin?

Tunjuk jawapanSembunyi jawapan

RrYy menghasilkan gamet RY, Ry, rY dan ry; rryy hanya menghasilkan ry. Anak: RrYy (bulat, kuning), Rryy (bulat, hijau), rrYy (kedut, kuning) dan rryy (kedut, hijau), nisbah 1 : 1 : 1 : 1.

11.3Gen dan alel

Lokus ialah lokasi spesifik yang diduduki oleh gen pada kromosom. Setiap kromosom membawa banyak gen; dalam manusia, kira-kira 25 000 gen yang mengekodkan protein terdapat dalam satu set kromosom haploid.

Setiap gen berada pada lokus yang sama pada sepasang kromosom homolog. Alel yang mewakili gen itu menduduki lokus yang sama.
Pada lokus yang alelnya sama (FF atau jj), gen dikatakan homozigot; pada lokus yang alelnya berbeza (Mm), gen dikatakan heterozigot.

Sepasang kromosom homolog dengan gen pada lokus tertentu: alel A dan a, C dan C, F dan F homozigot dominan, j dan j homozigot resesif, M dan m heterozigot — Rajah 11.9: Lokus, gen dan alel pada sepasang kromosom homolog.

Rajah daripada buku teks Biologi Tingkatan 5 (KSSM), m.s. 240.

Analogi (Aktiviti 11.2)

Kromosom = pusat beli-belah X; lokus = tempat letak kereta tingkat 1, kotak 212, 213 dan 214; gen = kereta sedan; alel = kereta sedan jenama P, Q atau R.

Gen bukan alel. Gen (bagi warna bunga) berada pada satu lokus; alel (P dan p) ialah bentuk alternatif gen itu pada lokus yang sama.

11.4Pewarisan manusia

Jenis kromosom dan kariotip

	Autosom	Kromosom seks
Ciri-ciri	Pasangan kromosom homolog nombor 1 hingga 22	Pasangan kromosom nombor 23
Fungsi	Mengawal semua ciri sel soma	Mengandungi gen yang menentukan jenis jantina
Contoh	Jenis kumpulan darah, ketinggian dan warna kulit	Lelaki XY; perempuan XX

Sel soma manusia mempunyai 44 autosom dan 2 kromosom seks (lelaki 44 + XY, perempuan 44 + XX). Kromosom X lebih panjang manakala kromosom Y pendek. Kariotip ialah bilangan dan struktur kromosom yang hadir di dalam nukleus sel. Kromosom disusun berpasangan mengikut pasangan homolog berdasarkan saiz, kedudukan sentromer dan corak jalur.

Kariotip lelaki (44 + XY) dan kariotip perempuan (44 + XX), kromosom seks dibulatkan — Rajah 11.11: Kariotip lelaki (44 + XY) dan kariotip perempuan (44 + XX).

Rajah daripada buku teks Biologi Tingkatan 5 (KSSM), m.s. 242.

Tak disjungsi dan penyakit genetik

Perubahan bilangan kromosom berlaku apabila kromosom homolog gagal berpisah semasa anafasa I atau kromatid kembar gagal terpisah semasa anafasa II. Peristiwa ini dipanggil tak disjungsi. Gamet (sperma atau ovum) boleh mempunyai kromosom kurang daripada 23 (iaitu 22) atau lebih daripada 23 (iaitu 24). Apabila persenyawaan berlaku, zigot mempunyai 45 atau 47 kromosom.

Penyakit	Kromosom	Penerangan
Sindrom Down	47 (45 + XY atau 45 + XX)	Satu kromosom lebih pada pasangan ke-21 (trisomi 21); berlaku pada lelaki atau perempuan
Sindrom Turner	45 (44 + XO)	Kekurangan satu kromosom X; jantina perempuan
Sindrom Klinefelter	47 (44 + XXY)	Tambahan satu kromosom X; jantina lelaki, tetapi ciri seks sekunder lelaki tidak berkembang

Kumpulan darah ABO

Kumpulan darah ABO ialah contoh alel berbilang: satu gen pada satu lokus dengan tiga alel, iaitu I^A, I^B dan I^O. Alel menentukan jenis antigen pada permukaan membran sel darah merah, tetapi seseorang hanya mempunyai dua alel. I^A dan I^B ialah alel dominan, manakala I^O alel resesif. I^A dan I^B bersifat kodominan: apabila kedua-duanya hadir, kesan kedua-dua alel ditunjukkan (kumpulan AB).

Fenotip (kumpulan darah)	Genotip
A	I^AI^A atau I^AI^O
B	I^BI^B atau I^BI^O
AB	I^AI^B
O	I^OI^O

Lelaki kumpulan darah A berkahwin dengan perempuan kumpulan darah B; mereka mendapat anak kumpulan O?

Anak berkumpulan O (I^OI^O) menerima satu I^O daripada setiap ibu bapa, maka kedua-duanya heterozigot: bapa I^AI^O, ibu I^BI^O. Gamet bapa I^A, I^O; gamet ibu I^B, I^O. Anak: I^AI^B (AB), I^AI^O (A), I^BI^O (B), I^OI^O (O), nisbah fenotip 1 : 1 : 1 : 1. Kebarangkalian anak berkumpulan O ialah 1/4.

Pewarisan kumpulan darah ialah contoh yang tidak mengikut Hukum Mendel sepenuhnya: menurut Mendel, satu gen hanya mempunyai dua alel (satu dominan dan satu resesif).

Faktor Rhesus (Rh)

Selain antigen A dan B, sel darah merah manusia mungkin mempunyai antigen D, dikenali sebagai faktor Rhesus. Individu yang ada faktor ini ialah Rhesus positif (Rh⁺); yang tiada ialah Rhesus negatif (Rh⁻). Faktor Rhesus mengikut Hukum Mendel: Rh⁺ dominan, Rh⁻ resesif. Rh positif ialah Rh⁺Rh⁺ (homozigot dominan) atau Rh⁺Rh⁻ (heterozigot); Rh negatif ialah Rh⁻Rh⁻ (homozigot resesif).

Rh⁺Rh⁺ × Rh⁻Rh⁻: semua anak Rh⁺Rh⁻, iaitu Rhesus positif.
Rh⁺Rh⁻ × Rh⁻Rh⁻: ½ Rhesus positif : ½ Rhesus negatif.

Talasemia

Talasemia ialah penyakit pewarisan yang disebabkan oleh mutasi gen pada autosom, iaitu pada kromosom 11 atau 16. Mutasi ini menghasilkan hemoglobin yang abnormal dan kekurangan hemoglobin; sel darah merah lebih kecil dan lebih pucat.

Pembawa (talasemia minor) mempunyai seorang alel resesif tetapi tiada tanda-tanda talasemia.
Penghidap (talasemia major) membawa kedua-dua alel resesif dan menunjukkan tanda seperti kelihatan letih dan pucat, sesak nafas serta perubahan pada tulang muka sejak umur 3 hingga 18 bulan.
Pengesanan pembawa hanya boleh dibuat melalui ujian darah.
Jika ibu normal dan bapa pembawa, anak sama ada normal atau pembawa. Jika kedua-dua ibu bapa pembawa, anak boleh normal, pembawa atau penghidap, nisbah 1 : 2 : 1; kebarangkalian anak penghidap ialah 1/4 setiap kali.

Penentuan jantina

Lelaki 44 + XY, perempuan 44 + XX. Setiap oosit sekunder (ovum) membawa 22 + X, manakala sperma membawa 22 + X atau 22 + Y. Jantina anak ditentukan semasa persenyawaan oleh jenis sperma: sperma X memberi anak perempuan (44 + XX) dan sperma Y memberi anak lelaki (44 + XY). Nisbah perempuan : lelaki = 1 : 1.

Ciri terangkai seks

Gen yang mengawal ciri tertentu yang terletak pada kromosom seks tetapi tidak terlibat dalam penentuan ciri seks ialah gen terangkai seks. Gen bagi buta warna dan hemofilia terdapat pada kromosom X dan dipanggil gen terangkai X; kedua-duanya disebabkan oleh gen resesif. Kromosom Y lebih pendek daripada X dan tidak mempunyai banyak alel seperti pada kromosom X, maka lelaki menunjukkan trait yang disebabkan oleh alel dominan atau resesif pada kromosom X sahaja. Perempuan mendapat penyakit ini hanya jika kedua-dua kromosom X membawa alel resesif.

Fenotip	Lelaki	Perempuan
Normal	X^BY	X^BX^B
Pembawa	tiada	X^BX^b
Buta warna	X^bY	X^bX^b

Hemofilia (darah tidak dapat membeku secara normal kerana kekurangan faktor pembekuan darah) ditulis dengan cara yang sama menggunakan X^H (dominan) dan X^h (resesif).

Bapa normal (X^HY) × ibu pembawa hemofilia (X^HX^h)

Gamet bapa X^H, Y; gamet ibu X^H, X^h. Anak: X^HX^H (perempuan normal), X^HX^h (perempuan pembawa), X^HY (lelaki normal), X^hY (lelaki penghidap hemofilia), nisbah 1 : 1 : 1 : 1. Kebarangkalian anak penghidap hemofilia ialah 1/4 dan anak itu lelaki. Hal yang sama berlaku bagi buta warna: bapa X^BY × ibu pembawa X^BX^b memberi perempuan normal, perempuan pembawa, lelaki normal dan lelaki buta warna (1 : 1 : 1 : 1).

Bapa tidak boleh mewariskan alel terangkai X kepada anak lelakinya: anak lelaki menerima Y daripada bapa dan satu-satunya kromosom X daripada ibu. Sentiasa tulis X dan Y dalam genotip ciri terangkai seks.

Kebolehan menggulung lidah dan lekapan cuping telinga

Kebolehan menggulung lidah dan bentuk lekapan cuping telinga diwarisi daripada ibu bapa kepada anak mengikut Hukum Mendel. Kebolehan menggulung lidah ialah trait dominan; bentuk cuping telinga tidak melekap adalah dominan terhadap cuping telinga melekap.

Pedigri keluarga

Pedigri (salasilah keluarga) ialah carta aliran melalui beberapa generasi yang menunjukkan hubungan keturunan dan pewarisan ciri. Generasi ditandakan dengan angka Roman (I, II, III); petak ialah lelaki, bulatan ialah perempuan, garis mendatar antara pasangan menunjukkan perkahwinan, dan ibu bapa serta anak-anak disusun mengikut generasi. Biasanya ciri gen dominan muncul dalam semua generasi, manakala ciri gen resesif mungkin tersembunyi dalam generasi tertentu. Jika dua orang normal mempunyai anak yang menghidap penyakit, penyakit itu disebabkan oleh gen resesif dan kedua-dua ibu bapa ialah pembawa (heterozigot).

Pedigri hemofilia tiga generasi: generasi I lelaki normal dan perempuan penghidap; generasi II perempuan pembawa, dua lelaki penghidap dan seorang perempuan penghidap; generasi III dengan anak normal dan penghidap — Rajah 11.22: Pewarisan penyakit hemofilia dalam satu keluarga.

Rajah daripada buku teks Biologi Tingkatan 5 (KSSM), m.s. 250.

Membaca pedigri hemofilia di atas

I-2 ialah perempuan penghidap (X^hX^h) dan I-1 lelaki normal (X^HY). Semua anak lelaki mendapat X^h daripada ibu (X^hY, penghidap, seperti II-3 dan II-4); anak perempuan ialah pembawa (X^HX^h, seperti II-2). II-4 (X^hY) berkahwin dengan II-5 (X^hX^h): kedua-dua kromosom X anak perempuan dan satu-satunya X anak lelaki membawa X^h, maka semua anak (III-4, III-5, III-6) menghidap hemofilia.

Perempuan heterozigot bagi hemofilia berkahwin dengan lelaki normal. Apakah kebarangkalian mereka mendapat anak lelaki yang menghidap hemofilia?

Tunjuk jawapanSembunyi jawapan

X^HX^h × X^HY memberi X^HX^H, X^HX^h, X^HY, X^hY. Kebarangkalian anak lelaki yang menghidap hemofilia = 1/4 daripada semua anak (1/2 daripada anak lelaki).

Lelaki homozigot bagi kebolehan menggulung lidah (RR) berkahwin dengan perempuan heterozigot (Rr). Apakah implikasinya?

Tunjuk jawapanSembunyi jawapan

Gamet R dan R, R dan r. Anak RR dan Rr, nisbah 1 : 1. Semua anak boleh menggulung lidah kerana R dominan; tiada anak rr.