Biologi notesnota, bab 12

Variasi

Notes made with reference toNota dibuat dengan rujukan kepada TextbookBuku teks Biologi Tingkatan 5 (KSSM), pageshalaman 254–277

What this chapter coversMatlamat bab ini

Saya boleh menyatakan maksud variasi dan menghuraikan keperluan variasi untuk kemandirian spesies serta pemilihan semula jadi (12.1.1, 12.1.2)
Saya boleh mengenal pasti variasi selanjar dan variasi tak selanjar serta memberi contoh bagi setiap jenis (12.1.3)
Saya boleh membandingkan variasi selanjar dengan variasi tak selanjar, termasuk bentuk graf (12.1.4)
Saya boleh menerangkan punca variasi, iaitu pindah silang, penyusunan bebas kromosom, persenyawaan rawak, mutasi dan faktor persekitaran (12.1.5)
Saya boleh menjelaskan interaksi antara faktor genetik dengan faktor persekitaran dalam menentukan fenotip, seperti kes kembar seiras (12.1.6)
Saya boleh menghubungkait jenis variasi dengan pewarisan manusia melalui trait dominan dan resesif (12.2.1)
Saya boleh mengkaji variasi selanjar dan variasi tak selanjar dalam manusia, seperti ketinggian, berat badan, pola cap jari dan rasa PTC (12.2.2)
Saya boleh menyatakan maksud mutasi, mutagen dan mutan (12.3.1)
Saya boleh mengelaskan mutagen kepada agen fizikal, agen kimia dan agen biologi (12.3.2)
Saya boleh menerangkan mutasi gen dan mutasi kromosom (aberasi kromosom dan tak disjungsi) beserta penyakit yang disebabkannya (12.3.3)
Saya boleh membezakan mutasi sel soma dengan mutasi sel gamet (12.3.4)

12.1Jenis dan faktor variasi

Variasi ialah perbezaan ciri dalam organisma daripada populasi atau spesies yang sama.

Tiada organisma yang serupa walaupun sama spesies, termasuk kembar seiras. Variasi merujuk kepada ciri fizikal yang ditunjukkan daripada perbezaan fenotip, iaitu hasil perubahan struktur, fisiologi dan biokimia. Variasi membolehkan kita mengecam individu dalam satu populasi.

Keperluan variasi untuk kemandirian spesies

Variasi merupakan asas bagi proses pemilihan semula jadi, iaitu satu daya evolusi yang memilih gen yang berfaedah dan menghapuskan gen yang tidak berfaedah dalam sesuatu persekitaran semula jadi. Spesies yang mempunyai fenotip yang membolehkan penyesuaian diri dapat terus hidup dan membiak.

Membolehkan alam semula jadi memilih sifat baik untuk diteruskan dan menyingkirkan sifat yang tidak bersesuaian.
Menjamin kemandirian spesies apabila keadaan persekitaran berubah.
Membenarkan pembiakan silang antara spesies untuk membentuk spesies baharu.

Contoh: rama-rama Biston betularia

Selepas persekitaran tercemar akibat revolusi perindustrian di United Kingdom, rama-rama berwarna gelap hidup lebih baik berbanding warna cerah kerana warnanya tidak mudah dilihat oleh burung pemangsa. Variasi warna membolehkan spesies ini terus hidup apabila persekitaran berubah.

Jenis variasi

Dalam satu populasi semula jadi terdapat dua jenis variasi: variasi selanjar dan variasi tak selanjar.

	Variasi selanjar	Variasi tak selanjar
Perbezaan ciri	Tidak ketara. Individu berbeza beransur daripada satu ekstrem kepada ekstrem yang lain; ada ciri perantaraan	Ketara. Tiada ciri perantaraan
Sifat	Kuantitatif: boleh diukur dan digredkan	Kualitatif: tidak boleh diukur dan digredkan
Graf	Taburan normal (lengkung berbentuk loceng)	Taburan diskrit (bar berasingan)
Kawalan	Banyak gen, dan dipengaruhi oleh persekitaran	Satu gen tunggal dengan dua atau tiga alel; tidak dipengaruhi oleh persekitaran
Contoh	Ketinggian, berat badan, warna kulit	Kebolehan menggulungkan lidah, warna mata, pola cap jari, kumpulan darah

Histogram bilangan individu melawan ketinggian dalam selang 5 cm yang membentuk lengkung loceng, puncak pada 150 hingga 154 cm — Variasi selanjar: ketinggian (lengkung loceng).

Dilukis semula daripada Rajah 12.2, m.s. 258 (nilai dibaca daripada graf buku).

Carta bar bilangan individu bagi kumpulan darah A, B, AB dan O dengan bar berasingan — Variasi tak selanjar: kumpulan darah (bar berasingan).

Dilukis semula daripada Rajah 12.3, m.s. 259 (nilai dibaca daripada graf buku).

Lihat graf dahulu. Lengkung loceng yang licin dengan kebanyakan individu di tengah ialah variasi selanjar. Bar yang berasingan tanpa ciri di antaranya ialah variasi tak selanjar.

Sebuah kelas menimbang berat badan setiap murid dan merekod pola cap jari ibu jari (lengkung, gelung atau pusar). Ciri yang manakah memberikan graf berbentuk loceng? Beri sebab.

Tunjukkan jawapanSembunyikan jawapan

Berat badan. Ia kuantitatif (boleh diukur dan digredkan) dengan ciri perantaraan, maka graf berbentuk taburan normal. Pola cap jari kualitatif dan memberikan bar berasingan.

Punca variasi

Variasi selanjar disebabkan oleh faktor genetik dan faktor persekitaran bersama. Variasi tak selanjar disebabkan oleh faktor genetik sahaja.

Faktor genetik	Apa yang berlaku
Pindah silang	Berlaku antara kromatid tidak seiras pada kromosom homolog semasa profasa I meiosis, di kiasma. Penggabungan semula menghasilkan kombinasi gen baharu. Kromatid kembar berpisah dalam anafasa II dan gamet mempunyai kandungan genetik berbeza.
Penyusunan bebas kromosom	Semasa metafasa I, pasangan kromosom homolog (satu kromosom maternal dan satu paternal) tersusun secara rawak pada satah khatulistiwa sel. Gamet mendapat kombinasi kromosom paternal dan maternal yang berbeza.
Persenyawaan rawak	Persenyawaan antara sperma dan oosit sekunder adalah secara rawak, maka zigot diploid mempunyai kombinasi genetik baharu yang berbeza daripada induknya.
Mutasi	Perubahan kekal secara spontan pada gen atau kromosom yang mewujudkan genotip baharu.

Pasangan kromosom homolog, pertukaran segmen kromatid tidak seiras di kiasma, dan gabungan gen baharu — Pindah silang antara kromatid tak seiras.

Rajah daripada buku teks Biologi Tingkatan 5 (KSSM), Rajah 12.6, m.s. 261.

Hafal tahap meiosis: pindah silang dalam profasa I, penyusunan bebas dalam metafasa I.

Faktor persekitaran

Variasi yang disebabkan oleh faktor persekitaran dikenali sebagai variasi persekitaran. Faktor abiosis seperti suhu, cahaya dan pH hanya mengubah fenotip, bukan genotip, maka variasi ini tidak diwarisi dari generasi ke generasi.

pH tanah: pokok Hydrangea sp. menghasilkan bunga biru dalam tanah berasid (pH kurang daripada 5.5) dan merah jambu dalam tanah beralkali.
Suhu: kucing siam mewarisi gen untuk enzim pigmen gelap yang hanya berfungsi pada suhu kurang daripada suhu badan. Telinga, muka, ekor dan tapak kaki yang bersuhu rendah menjadi berwarna gelap.
Cahaya: sinaran ultraungu dalam cahaya matahari merangsang pigmen melanin pada kulit, jadi kulit buruh binaan yang sering di bawah cahaya matahari menjadi lebih gelap.

Interaksi antara faktor genetik dengan faktor persekitaran

Contoh: anak kembar seiras J dan K

J dan K mempunyai genotip obesiti yang sama kerana berasal daripada embrio yang sama, tetapi dipisahkan sejak kanak-kanak. J mengamalkan diet rendah lemak dan suka bersenam, manakala K mengamalkan diet tinggi lemak dan tidak aktif. Selepas 18 tahun, K mengalami obesiti dan J mempunyai berat badan yang ideal. Tabiat pemakanan dan persekitaran yang berbeza semasa membesar menghasilkan fenotip yang berbeza.

Kulit yang menjadi gelap kerana cahaya matahari atau otot yang dilatih ialah variasi persekitaran. Ia tidak diwarisi oleh anak. Hanya perubahan pada gen dalam gamet yang diwarisi.

Terangkan mengapa pembiakan seks menghasilkan variasi.

Tunjukkan jawapanSembunyikan jawapan

Pindah silang dan penyusunan bebas kromosom menghasilkan gamet dengan kandungan genetik yang berbeza. Persenyawaan rawak menggabungkan dua gamet secara kebetulan, jadi setiap anak mempunyai kombinasi gen yang baharu.

12.2Variasi dalam manusia

Trait dalam manusia dikawal oleh sepasang alel. Trait dominan ditunjukkan apabila kedua-dua alel dominan atau satu alel dominan berpasangan dengan satu alel resesif. Trait resesif hanya dipamerkan apabila alel resesif berpasangan dengan alel resesif.

Ciri	Trait dominan	Trait resesif
Ketinggian	Tinggi	Rendah
Jenis rambut	Rambut keriting	Rambut lurus
Kecenderungan penggunaan tangan	Tidak kidal (menggunakan tangan kanan)	Kidal (menggunakan tangan kiri)
Kehadiran lesung pipit	Ada lesung pipit	Tiada lesung pipit
Kebolehan menggulung lidah	Boleh menggulung lidah	Tidak boleh menggulung lidah
Lekapan cuping telinga	Cuping telinga tidak melekap	Cuping telinga melekap

Jadual 12.1, m.s. 266.

Mengkaji variasi dalam manusia

Dalam Eksperimen 12.1, ketinggian dan berat badan murid diplotkan sebagai graf bilangan murid melawan julat, dan menghasilkan graf berbentuk loceng (variasi selanjar). Pola cap jari ibu jari (pusar, lengkung, gelung) dipaparkan dalam carta bar berasingan (variasi tak selanjar). Dalam Aktiviti 12.3, rasa kertas PTC (pahit, masin, masam, manis, tiada rasa) ialah ciri yang juga menghasilkan bar berasingan, kerana kepekaan terhadap PTC bergantung pada gen.

Contoh bernombor: Praktis Sumatif 12, soalan 1

Terdapat 35 murid. Jisim badan: 5 + 7 + 9 + 8 + 6 = 35. Lekapan cuping telinga: 6 melekap dan 29 tidak melekap, 6 + 29 = 35.
Peratus murid yang cuping telinganya tidak melekap = 29 ÷ 35 × 100 = 82.9%.
Kelas jisim badan paling ramai ialah 50-54 kg (9 murid). Jisim badan berbentuk loceng (selanjar), manakala lekapan cuping telinga hanya dua kumpulan (tak selanjar).

Seorang wanita bercuping telinga melekap mempunyai anak dengan lelaki bercuping telinga tidak melekap. Bolehkah anak itu bercuping telinga melekap? Gunakan Jadual 12.1.

Tunjukkan jawapanSembunyikan jawapan

Boleh, jika bapa heterozigot (Ee). Cuping melekap ialah trait resesif, jadi ibu ialah ee. Setiap anak mewarisi e daripada ibu dan E atau e daripada bapa, jadi kebarangkalian anak ee (melekap) ialah 1 daripada 2 (50%).

12.3Mutasi

Mutasi ialah perubahan secara spontan dan rawak pada kandungan genetik, iaitu DNA dalam sel organisma. Mutagen ialah bahan yang menyebabkan mutasi atau meningkatkan kadar mutasi pada aras yang berbahaya. Bahan genetik baharu yang dihasilkan oleh mutasi ialah mutan: gen mutan, sel mutan, organel mutan atau individu mutan.

Jenis mutagen

Mutagen	Contoh
Agen fizikal	Sinar ultraungu dari matahari; sinaran pengionan seperti sinar-X, sinar alfa dan sinar beta
Agen kimia	Karsinogen seperti asap rokok; bahan pengawet dalam makanan; formaldehid; benzena
Agen biologi	Virus, bakteria

Mutasi gen (mutasi titik)

Mutasi gen berlaku apabila terdapat perubahan dalam urutan bes nukleotida dalam sesuatu gen. Kod genetik untuk sintesis asid amino berubah, maka struktur protein berubah dan protein baharu mungkin tidak dapat berfungsi. Mutasi gen berlaku melalui penggantian bes, pelenyapan bes dan sisipan bes.

Jenis mutasi gen	Contoh penyakit
Penggantian bes	Anemia sel sabit
Sisipan bes	Sistik fibrosis (cystic fibrosis)
Pelenyapan bes	Talasemia

Jadual 12.2, m.s. 270. Penyakit lain akibat mutasi gen: albinisme dan hemofilia.

Anemia sel sabit: mutasi pada gen hemoglobin menghasilkan hemoglobin yang menjadikan sel darah merah berbentuk sabit dan tidak sempurna.
Albinisme: gen untuk menghasilkan pigmen kulit, rambut dan mata telah bermutasi, maka pigmen tidak dihasilkan dalam albino.

Sisipan dan pelenyapan menganjakkan pembacaan kodon selepas titik itu (lihat Rajah 12.15), maka banyak asid amino berubah. Penggantian bes mengubah kodon pada titik itu sahaja.

Mutasi kromosom

Mutasi kromosom melibatkan perubahan dalam struktur kromosom atau dalam bilangan kromosom. Perubahan struktur menyebabkan keabnormalan yang dikenali sebagai aberasi kromosom.

Empat rajah kromosom: pelenyapan segmen B, penggandaan B, penyongsangan segmen urutan DEF dan translokasi antara dua kromosom bukan homolog — Pelenyapan, penggandaan, penyongsangan dan translokasi.

Rajah daripada buku teks Biologi Tingkatan 5 (KSSM), Rajah 12.16, m.s. 271.

Aberasi	Perubahan
Pelenyapan	Satu hujung atau segmen kromosom putus dan hilang (kehilangan beberapa gen)
Penggandaan	Sebahagian kromosom mengganda dan urutan gen berulang
Penyongsangan	Segmen yang terputus berputar pada 180° dan disambung semula, maka urutan gen berubah
Translokasi	Sebahagian kromosom terputus dan bersambung dengan kromosom bukan homolog yang lain

Tak disjungsi ialah kegagalan kromosom homolog berpisah semasa anafasa I meiosis, atau kromatid kembar gagal berpisah semasa anafasa II. Gamet memperoleh satu kromosom tambahan (n + 1) atau kehilangan satu kromosom (n − 1).

Tak disjungsi kromosom seks semasa spermatogenesis atau oogenesis menghasilkan gamet abnormal, dan persenyawaannya dengan gamet normal menghasilkan zigot dengan bilangan kromosom yang tidak normal (Rajah 12.18).

Penyakit	Bilangan kromosom	Ciri-ciri
Sindrom Down (autosom)	(2n + 1) = 47; tiga kromosom nombor 21	Mata sepet, hidung penyek, lidah terjelir, dahi lebar dan terencat akal
Sindrom Cri du chat (autosom)	Struktur berubah: pelenyapan hampir keseluruhan lengan pendek kromosom nombor 5	Menangis seperti kucing mengiau semasa bayi; pertumbuhan lambat; kecacatan mental dan fizikal; kebanyakan mati semasa kanak-kanak
Sindrom Klinefelter (kromosom seks)	(2n + 1) = 47; 44 + XXY	Lelaki mandul dengan testis kecil; suara dan buah dada seperti wanita; kaki dan tangan panjang
Sindrom Jacob (kromosom seks)	(2n + 1) = 47; 44 + XYY	Lelaki lebih tinggi daripada normal; jerawat teruk; lambat bertutur; masalah pembelajaran; otot lemah (hypotonia)
Sindrom Turner (kromosom seks)	(2n − 1) = 45; 44 + XO	Perempuan mandul; buah dada dan ovari tidak berkembang; kulit berlipat pada leher; IQ rendah

Jadual 12.3, m.s. 273.

Jangan bercampur aduk mutasi gen dengan mutasi kromosom. Mutasi gen mengubah urutan bes nukleotida dalam gen; mutasi kromosom mengubah struktur atau bilangan kromosom.

Mutasi sel soma dan sel gamet

	Mutasi sel soma	Mutasi sel gamet
Sel yang terlibat	Sel badan seperti sel kulit dan sel mata	Sel germa yang menghasilkan gamet (oosit sekunder atau sperma)
Diwarisi?	Tidak boleh diwarisi kepada keturunan	Boleh diwarisi daripada induk kepada anak
Siapa terjejas	Hanya individu yang mengalami mutasi	Individu itu dan keturunannya
Contoh	Penyakit yang berkaitan dengan sistem saraf	Semua penyakit yang boleh diwarisi, seperti talasemia

Jadual 12.4, m.s. 274.

Seseorang menghidap kanser kulit selepas bertahun-tahun terdedah kepada cahaya matahari. Adakah anaknya mewarisi kanser itu? Namakan mutagennya.

Tunjukkan jawapanSembunyikan jawapan

Tidak. Ini mutasi sel soma yang tidak boleh diwarisi. Mutagennya ialah sinar ultraungu, iaitu agen fizikal.